產(chǎn)學研合作 聚焦罕見病研究

近日，香港中文大學深圳研究院眾創(chuàng)中心初創(chuàng)企業(yè)深圳卓云海智醫(yī)學研究中心有限公司和深圳市兒童醫(yī)院共同申請的“基因篩查在甲基丙二酸血癥精準診療中的研發(fā)及應用”課題，獲得了深圳市科技創(chuàng)新委員會的深港科技計劃立項及284萬資助。項目的香港合作方為香港中文大學生物醫(yī)學學院的王武明教授。該課題將聚焦對甲基丙二酸血癥 (Methylmalonic and propionic acidemia，MMA) 相關的快速基因檢測試劑盒研發(fā)，搭建臨床數(shù)據(jù)庫和云端分析平臺，為MMA患者提供低成本、快速、準確和方便的床旁診斷。同時將探索MMA臨床表型和基因型相關性，為精準優(yōu)化治療提供部分基礎依據(jù)。項目的成功實施，將能夠使甲基丙二酸血癥疑似患者于幾小時內(nèi)獲得基因檢測信息，給臨床醫(yī)生提供及時的參考，以決定是否使用維生素B12進行初步治療。通過快速針對性治療，可以減少多種并發(fā)癥，使部分新生兒患者終身無癥狀，對MMA患者治療及預后改善具有重要意義。此外，項目相關的技術方法的開發(fā)及產(chǎn)業(yè)化應用，可以使我國在遺傳代謝病的基礎研究和臨床應用方面處于世界領先水平，也蘊含著巨大的應用前景和產(chǎn)業(yè)機會。

關于項目合作方：

深圳卓云海智醫(yī)學研究中心有限公司由香港中文大學醫(yī)學院校友李卓博士帶領團隊于2020年12月成立，并于2021年10月入駐香港中文大學深圳研究院眾創(chuàng)中心，目前依托眾創(chuàng)中心的共享研發(fā)平臺，從事臨床基因檢測產(chǎn)品研究與開發(fā)，團隊核心成員曾負責國內(nèi)外最早的一批基因測序研發(fā)及平臺構建項目、主持和參與過上百個科研項目、并在《Nature》、《Science》、《JACC》等國際頂尖雜志發(fā)表多篇標志性文章，具有豐富的生物醫(yī)藥產(chǎn)品研發(fā)經(jīng)驗。

深圳市兒童醫(yī)院是集醫(yī)療、保健、科研、教學為一體的現(xiàn)代化綜合性兒童醫(yī)院和兒科急救中心。醫(yī)院入選了“廣東省第二批高水平重點建設醫(yī)院”。在復旦大學中國醫(yī)院排行榜中，小兒外科和小兒內(nèi)科分別位列華南地區(qū)第二和第三位。 醫(yī)院的兒科研究所，是深圳市重大疾病分子診斷重點實驗室，也是深圳地區(qū)兒科疾病研究的最主要基地。陳黎主任是神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師，神經(jīng)遺傳代謝病治療組組長，有超過30多年的小兒神經(jīng)科診療工作經(jīng)驗，其本人和團隊骨干均曾在中大威爾士親王醫(yī)院訪學。

香港中文大學生物醫(yī)學學院致力于嶄新科技及跨學科協(xié)作，從而進行尖端生物醫(yī)學的研究，為臨床轉化研究提供平臺，促進基礎科學研究人員與臨床醫(yī)生之間的跨學科協(xié)作。王武明教授的研究主要是從細胞水平建立相關疾病模型，篩選新的MMA突變位點，驗證其對MMA相關代謝的影響，探索MMA發(fā)病新機制，并嘗試通過細胞水平的基因編輯糾正突變，為MMA治療提供新的思路。

關于深圳市科技創(chuàng)新委員會的深港澳科技計劃A類項目：

深港澳科技計劃項目（深港聯(lián)合資助項目A類）是深港科技部門聯(lián)合為支持物聯(lián)網(wǎng)、醫(yī)藥生物技術、新能源材料等領域而設立，項目通過兩地聯(lián)合評審立項后，由兩地科技部門分別給予資助，單個項目最高資助300萬元。

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2022年深圳市科技創(chuàng)新委員會關于深港澳科技計劃A類項目擬資助項目的公示

http://stic.sz.gov.cn/xxgk/tzgg/content/post_10174589.html

深圳市深港澳科技計劃項目管理辦法

http://stic.sz.gov.cn/gkmlpt/content/7/7975/post_7975441.html#4186